ENFERMEDAD DE POMPE

1. Pte de 7 meses Hipertrofia cardiaca idiopatica y Debilidad muscular generalizada
   1. 1952: Enfermedad por almacenamiento de glucogeno
      1. Henry Geri -1963 Bioquimico - Belga
         1. Enfermedad asociada a deficiencia de enzima lisosonal
         2. ENFERMEDAD DE DEPOSITO LISOSONAL
            1. AUSENCIA TOTAL O PARCIA DE ENZIMA ALFA GLUCOSIDASA
               1. DEFINICION

1. Clinica
   1. Debilidad muscular profunda - Musculos respiración
   2. Hipotonia
   3. Miocardiopatia Hipertrofica - Cardiomegalia
   4. Hepatomegalia leve
   5. Macroglosia

Nota:

• *Hay una actividad enzimatica residual de la GAA, entre el 1 y el 30%.

1. Clinica semejante a la clasica, pero de menor intensidad
2. Debilidad muscular miembros inferiores y musculos paravertebrales
3. Escoliosis severa
4. Hiperlordosis

1. Inicio de los sintomas en la adolescencia

Nota:

• *Rh GAA Alfa glucosidasa 20-40 mg/kg cada 2 semanas.
• Beneficio clinico limitado, aunque revierte las anomalias cardiacas, y ofrece una mayor supervivencia a los ptes que recibieron el tratamiento vs los que no.

1. Efectos adversos
   1. Osteopenia
   2. Miopatias
   3. Perdida de la audición
   4. RGE

1. 1 en 57.000 para la enfermedad adulta

1. Insuficiencia cardiaca
2. Hipotonia

1. Intervalo PR corto
2. Complejos QRS gigantes
   1. Hipertrofia Biventricular

1. Creatin Kinasa elevada

1. Descargas miotonicas de musculos paravertebrales

1. Miopatia Vacuolar
2. Almacenamiento de glucogeno en los lisosomas
3. Glucogeno libre en citoplasma

Nota:

• *Via de degradacion intracelular Lisosoma-dependiente.