Osteogénesis imperfecta

Es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles.
1. es una enfermedad congénita
  1. Enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que usted la padecerá si tiene una copia del gen.
Síntomas
1. El principal es los huesos débiles
2. Clasicos
  1. Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)
  2. Fracturas óseas múltiples
  3. Pérdida temprana de la audición
  4. Debilitación de los músculos
3. Severos
  1. Brazos y piernas arqueadas
  2. Cifosis
  3. Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")
  4. Pecho de barril
Causas
1. Defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1
Tratamiento
1. No existe cura para
  1. Pero existen terapias para disminuir el dolor
  2. Operaciones quirurjicas
  3. Medicamentos
Pruebas y exámenes
1. biopsia de piel en sacabocados
2. exámenes de sangre para ADN.
3. Muestra de vellosidades coriónicas (Durante el embarazo)
Clasificación
1. Tipo I u osteogénesis imperfecta leve
  1. es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.
2. Tipo II
  1. Forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.
3. Tipo IV
  1. Osteogénesis imperfecta moderadamente severa, similar al tipo I. Aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar.
4. Tipo III
  1. llamada osteogénesis imperfecta severa, las personas con este tipo presentan muchas fracturas al comienzo de su vida y sufrir graves deformidades óseas.
Vídeo
1. Jack
  1. Vive en Pekin Illinois
    1. 9 años
      1. Fue diagnóstica a los 10 días de nacido
      2. Sometido a más de 33 operaciones
        1000 microfacturas
        Posee barras de fierro en brazos y piernas
        Medicación "Pamitromato" (4 horas)
  2. OI 3
  3. 1- 70 MIL PERSONAS NACE CON IO
  4. Su cuerpo segrega colágeno defectuoso

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