TALASSEMIA

DEFINICAO
1. Talassemias são hemoglobinopatias quantitativas, hereditárias, genéticas, decorrentes de mutações nos genes das globinas (alfa ou beta na maioria dos casos), que promovem redução ou ausência de síntese de uma ou mais das cadeias de globina, formadoras da hemoglobina.
FISIOPATOLOGOA
1. O problema ta na hemoglobina,(Heme= Fe + Protoporfirina e a Globina=Globo e que contem 4 cadeias. HbA1- 97% com 2 Cadeis ALFAS e 2 BETAS, HbA2-2% (2 Cadeias ALFA e 2 DELTA e HbF-1%- com 2 Cadeias ALFA e 2 GAMA)
2. Geralmente o problema acontece na HbA1
3. BETA Talassemia
  1. ALFA Talassemia
    1. 4- Sx da Hidropsia fetal da Hb BART'S
    2. 1-Portador silencioso( Sem manifetacoes)
    3. 2-Traco talassemico(anemia leve)
    4. 3-Dc da Hb H ( Anemia moderada a grave)
  2. Minor
    1. Poucos Sintomas
  3. Intermedia
    1. Aumenta os sintomas mas em contrapartida Aumenta as HbF
  4. Major ou de COOLEY (Herdada de ambos pais)
    1. Anemias profundas
CLINICA
1. Anemia Microcitica com RDW normal<14%
2. Hemolise= Aumento B.D., Aumento da DHL(Desidrogenasa lactea)
3. Esplenomegalia
  1. Mais presente na Talassemia MAJOR
4. Hemacias em Alvo =LEPTOCITOS
5. Nao apresenta Reticulocitos, devido a sobra de cadeias ALFA na M.O. que é toxica e impede a maturação cel. e não sai pra periferia
6. Acontece a Expancao da Medula sobre os ossos(Imagem de CABELO EM PE), FACIES de COOLEY) Hoje com Dx precoce quase não tem mais)
7. VCM desproporcionalmente baixo
8. Apartir 6*m pela diminuição HbF
9. Única Anemia Heperproliferativa com Reticulocitos DIMINUIDOS
DX
1. Eletroforese
TTO
1. Hemotransfucao Alvo >10mg-dl
  1. Pode ser Episodico ou Permanemte
2. Transplante mas nao com Dc muito grave
3. Quelação Fe
4. Reposição de Ácido Fólico

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