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Description
Flashcards by nayeli marcelo alcaya, updated more than 1 year ago
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Created by nayeli marcelo alcaya
over 6 years ago
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| Question | Answer |
| OSTEOGENESIS IMPERFECTA |
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| La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria causada por un defecto genético tanto en la síntesis cualitat iva y cuantitativa del colágeno tipo I. | Etiología La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una su stancia denominada colágeno. El defecto influye en la producción de colágeno. |
| Clasificación Se distinguen cuatro tipos de OI, según Sillence, clasificación más ampliamente utilizada que se basada en las características clínicas, radiológicas y su severidad. | |
| La osteogénesis imperfecta puede varia de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona. Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen osteogénesis imperfecta son: | -Malformaciones de los huesos. - Baja estatura y cuerpo pequeño. - Articulaciones laxas (flojas). -Músculos débiles. - Escleróticas azules, moradas o grises. - Cara triangular. - Caja torácica en forma de barril. - Columna vertebral curva. - Dientes quebradizos. - Sordera (por lo general comienza a los 20-30 años de edad). - Problemas respiratorios. |
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| Tratamiento Actualmente no existe un tratamiento es pecífico para corregir las alteraciones biológicas de la enfermedad, la conducta terapéutica está dirigida a: prevenir y controlar los síntomas, maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo, desarrollar una masa ósea óptima y suficiente fuerza muscular. | Diferentes tipos de tratamientos se han ensayado para disminuir el progreso de la enfermedad, solo los bifosfonatos (agentes antiresortivos clínicos) han tenido aceptable seguridad y los análogos de la hormona paratiroidea (incrementa la actividad osteoblástica). |
| SINDROME DE WEST | Se describe como una encefalopatía epiléptica e infrecuente dependiente de la edad, de comienzo temprano en la lactancia y la niñez. |
| triada característica de: Espasmos infantiles o epilépticos o crisis mioclónicas, un patrón hipsarritmico EEG , retraso mental ligado probablemente a factores del desarrollo neurológico |
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| ETIOLOGIA | Sintomático. Se refiere a un síndrome en el cual las crisis son el resultado de una o más lesiones estructurales cerebrales identificables. |
| Criptogénico o probablemente sintomático, se refiere a aquellos síndromes en los cuales se presume que sean sintomáticos, pero la causa está oculta. | Idiopático, dicho termino incluye aquellos casos en los cuales no existe una lesión estructural subyacente ni anomalías neurológicas. |
| CARACTERISTICAS CLINICAS | Los espasmos característicos del SW consisten en una breve contracción muscular que abarca tronco y extremidades que pueden ser en flexión, extensión o mixtas. |
| La duración de cada espasmo varia de medio segundo a 2 segundos, al comienzo suelen ser aislados, pero posteriormente pueden llegar a generar hasta 100 espasmos. | Se suelen caracterizar por la contracción brusca generalmente bilateral, simétrica de los músculos del cuello, tronco y extremidades, se acompañan de una breve perdida de la conciencia. |
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| CLASIFICACIÓN | Primaria: El SW es aquel que aparece antes de los 3 primeros meses de vida y cursa con mejor pronóstico. |
| Secundaria: Cuya aparición es entre los 7-8 meses y hasta los 2 años. | Tardía: Es aquel que se manifiesta a partir de los 2 años en adelante. |
| Cuadro clínico puede confundirse con cólicos, irritabilidad, trastornos del sueño o el llanto agudo primario del lactante que se presenta durante el primer trimestre. |
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TRATAMIENTO
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ACTH (hormona adrenocorticotrópica) de la cual se tiene experiencia con prednisolona 2 mg/kg/día, hidrocortisona 15 mg/kg/día por un mes y anticonvulsivantes. |
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