Hiperplasia Adrenal Congênita

Etiologia
1. Deficiência na enzima 21-hidroxilase
  1. conversão da 17-OH progesterona em 11-dexoxicortisol
    1. baixo nível de cortisol
  2. conversão da progesterona em desoxicorticosterona
    1. baixo nível de aldosterona
2. Doença de herança autossômica recessiva
  1. genes defeituosos:
Prevalência
1. 1 em cada 15 mil nascidos vivos
Sinais/Sintomas
1. baixo nível de cortisol
  1. hipoglicemia
2. baixo nível de aldosterona
  1. hipotensão
  2. hipercalemia
  3. hiponatremia
3. alto nível de testosterona
  1. genitária ambígua
Prognóstico
1. diagnosticado: tratamento
2. não diagnosticado: óbito
Diagnóstico
1. Dosagem hormonal de 17-hidroxiprogesterona pós-natal
  1. teste de Guthrie
2. Analise genotípica
Tratamento
1. Corticóides
2. Cirurgia em casos estéticos

Resource summary

	Created by Raquel Pinatti over 5 years ago