2. recuperacion de articulos asociados al gen MLH1
resultaodsd eenlaces de
pubmed con el gen MLH1
se encontro un enlace
relacionacon con el gen
el sindrome de LYNCH
cuantas publicaciones asociadas
hay con la proteina
contiene 10 publicaciones
relacionadas
comparacion de
secuencia por medio de
BLAST
BLAST con el contesto
genómico
el análisis de secuencias del gen mlh1 no se pudo obtener ningún
resultado debido al tamaño que este posee o posiblemente la pagina
estaba en mantenimiento en esos momento siendo así no poder
obtener los resultados.
BLAST con el RNAm
• Se obtuvieron 100 resultados de la corrida de BLAST DEL ARNm en el cula
observamos una amplia similitud de un 100% con PREDICTED: Pan
troglodytes mutL homolog 1 (MLH1), transcript variant X1, mRNA, PREDICTED:
Gorilla gorilla gorilla mutL homolog 1 (MLH1), transcript variant X1, mRNA entre
otras ycon menos similitud conHomo sapiens cDNA FLJ55289 complete cds,
highly similar to DNA mismatch repair protein Mlh1.
3. dominio conservado en la proteina
cuantos dominios tiene el producto
del gen MLH1
contiene dos dominos del
producto el gen MLH1
mlh1_c: dna mismatch repair
protein mlh1 c-terminus
mutl: dna mismatch
repair protein mutl
caracteristicas funcionales que les
confiere los dominios a las proteina
• el primer dominio llamado mutl: dna mismatch repair protein mutl tiene
caracteristicas funcionales en que todas las proteínas de esta familia
se conocen que están involucradas en el proceso de reparación
generalizada de desajustes. esta familia se basa en el análisis
filogenómico
• el segundo dominio llamado mlh1_c: dna mismatch repair protein mlh1
c-terminus tiene unas características que el dominio c-terminal de la
proteína de reparación de desajuste de ADN mlh1, estas proteínas
pertenecen a la familia mutl. este dominio forma parte del sitio activo de
endonucleasa
4. identificacion de mutaciones conocidad del gen
cuántos snp (polimorfismos de
una sola base) se reportan para
la secuencia
5. búsqueda y visualización de estructuras proteicas
modelos moleculares que se
muestran del gen MLH1
2 modelos oleulares
La especie Homo sapiens por
cuantas cadenas polipeptídicas
está conformada
• 2 estructuras
cuantas estructuras molculares
similares se destriben en MMDB
15 estructuras moleculares se describen
en esta base de datos
especies pertenecen estos
modelos
mus musculus
homo sapiens
especies relacionadas con su estructura
• Saccharomyces cerevisiae
S228C (3)
• Escherichia coli (1)
• Aquifex aeolicus VF5 (3)
• Homo
sapiens (3)
• Neisseria gonorrhoeae FA 1090
(1)
• Bacillus
subtilis (4)
6. contexto genomico de la region secuenciada RNAm
Diga la ubicación cromosómica y los nombres de los genes que se encuentran
antes y después del locus o ubicación de MLH1
• La ubicación del cromosoma 3 del locus genómico 35.987.785 –
37.056.579 .en el cual su gen anterio de MLH1 es EPM24LP1 y la
siguiente del MLH1 se llama LRRFIP2
ontología del gen
nivel de expresion del
gen en diferentes
organos
menor
expresión
• Páncreas
mayor expresión
• Testículos del
hombre
fenotipos
• sindrome de lynch
• sindrome de muir-torre
• sindrome de
turcot
genes que interactua
• MBD4 : MLH1 e interactúa con
MED1.
EXO1 :La exonucleasa hEXO1b interactúa con la proteína
de reparación de desajuste hMLH1..
• E2F4 : E2F4 interactúa con la región promotora
MLH1.
función o características de • E2F-4
La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia E2F de factores de transcripción. La
familia E2F juega un papel crucial en el control del ciclo celular y la acción de las proteínas supresoras de
tumores y también es un objetivo de las proteínas transformadoras de los virus tumorales de ADN
pequeños. Las proteínas E2F contienen varios dominios conservados evolutivamente que se encuentran en
la mayoría de los miembros de la familia. Estos dominios incluyen un dominio de unión a ADN, un
dominio de dimerización que determina la interacción con las proteínas del factor de transcripción
regulado por diferenciación (DP), un dominio de transactivación enriquecido en aminoácidos ácidos y un
dominio de asociación de proteína supresora de tumores que está incrustado dentro del dominio de
transactivación. Esta proteína se une a las tres proteínas supresoras de tumores pRB, p107 y p130, pero
con mayor afinidad a las dos últimas. Desempeña un papel importante en la supresión de genes
funciones
• unión específica del
dominio de proteínas
• actividad activadora transcripcional de la ARN
polimerasa de tipo bacteriano, unión a ADN específica de
secuencia
• unión a cromatina específica del
promotor
• Actividad activadora de la transcripción
de unión al ADN, específica de la ARN
polimerasa II
• enlace proteico
procesos
• regulación de la proliferación celular
• regulación del ciclo celular
• regulación de la sandre
• homeostasis del volumen celular
• regulación de la transcripción involucrada en la
transición G1 / S del ciclo celular mitótico
componentes
• citoplasma
• complejo sonaptonemal
• quiasma
• membrana
nucleo
clona
Vector pCMV-SPORT6
distribuidores
• Orden del depósito de PlasmID en la Harvard Medical School