Retinoblastoma

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Oscar Segundo
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Oscar Segundo
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Retinoblastoma
  1. Definición
    1. Tumor intraocular maligno, derivado del tejido neuroectodérmico.
      1. Ocurre entre nacimiento y los 6 años
    2. Etiología
      1. mutacion (delecion, duplicacion o mutacion puntual) de un gen supresor de tumores
        1. Hereditaria
          1. historia familiar de retinoblastoma
            1. mutacion causante de la enfermedad ocurrio tempranamente en la diferenciacion
            2. No hereditaria
              1. resultado de dos mutaciones sucesivas en la linea de descendencia de las celulas retinales.
            3. gen alterado en cromosoma 13 banda q14
            4. Fisiopatología
              1. mutaciones del gen RB-1
                1. permiten que la proliferacion celular ocurra sin control
                  1. ocasionar tumores en las capas nucleadas de la retina
                    1. hipotesis de dos golpes de Knudson
                      1. hereda gen RB-1, o sufre mutación
                        1. dispondra de un gen supresor funcionante
                        2. segunda mutación
                          1. en una de sus celulas retinales, desencadenando el tumor.
                2. Epidemiología
                  1. Incidencia mayor en Centroamérica y Sudamérica
                    1. Tasas altas en países menos industrializados
                    2. Edad media entre 13-23 meses
                      1. 80% de los casos Dx en menores de 5 años
                      2. Prevalencia
                        1. hombre:mujer es de 1.7:1.
                      3. Diagnostico
                        1. Oftalmoscopia indirecta, fotografia de campo amplio digital ret cam 120, USG a/A tridimensional, TC, RMN
                        2. Factores de riesgo
                          1. No hereditarios
                            1. Exposición ambiental -Infección materna VPH
                              1. esporadicos son unilaterales y corresponden al 60%
                              2. Hereditarios
                                1. Presentación heredo-familiar corresponde al 30%
                              3. Cuado clinico
                                1. Leucocoria (reflejo de ojo de gato "amaur6tico") 56% - Estrabismo 20% Esotropia 11 % Exotropia 9% Ojo rojo y glaucoma 7% Disminuci6n de la agudeza visual 5% Celulitis orbitaria 3% Midriasis unilateral 2% tieterocromia de iris, hipema, nistagmus 4%
                                  1. 1.Metástasis 2. Tumor intracraneal neuroblástico 3. Cáncer secundario.
                                    1. Tumor
                                      1. Unilateral un 75%
                                        1. Bilateral 25%.
                                          1. trilateral
                                            1. germinolineal unilateral o bilateral asociado a un tumor neuroblástico intracraneal.
                                      2. Clasificacion
                                        1. Tratamiento
                                          1. Fotocoagulacion ,
                                            1. salvar alojo afectado
                                            2. Crioterapia
                                              1. 24-72 hrs increnebtar ek endicamento
                                              2. Termoterapia
                                                1. <1.5 diametro sola, > 1.5 combimar con quimioterapia
                                                2. Quimioterapia subconjuntivasl
                                                  1. bo se recomienda por provoca inflamcaion
                                                  2. Quimioterapia local
                                                    1. no recomentadacion para local
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