Retinoblastoma

Definición
1. Tumor intraocular
2. Fte en infancia
3. Desarrollado en conos de la retina
Frecuencia
1. 1/15.000 nacidos vivos
2. Igual en ambos sexos
Patogenia
1. Defecto gen RB1
  1. Crom 13q14
  2. Gen supresor tumoral
2. Línea germinal
  1. Carácter dominante
3. Portadores 90% prob
  1. Desarrollar RB en infancia
4. Formas
  1. Esporádica
    1. No heredada
    2. Tumor unilateral
    3. 60-70% de los casos
    4. 2 años edad
  2. Familiar
    1. Uni o Bilateral
    2. 40% casos
    3. HAD
    4. Penetrancia incompleta
    5. Aparición
      1. Otros tumores
Teoría Knudson
1. Casos hereditarios
  1. Primer golpe
    1. Se hereda padres afectados
    2. Células somáticas
  2. Segundo golpe
    1. Afecta una
      1. Célula retiniana
        Portadora 1ra mutación
2. Casos esporádicos
  1. Dos golpes
    1. Una célula retiniana
Histología
1. Masas nodulares
2. Rosetas Flexner Wintersteiner
Cuadro Clínico
1. Leucocoria 60%
2. Exo endotropía 20%
3. Hifema
4. Ojo rojo
5. Estrabismo
  1. Epifora
    1. Glaucoma
Dx
1. Historia Clinica
  1. Oftalmoscopia
    1. TAC
Tx
1. Enucleación
  1. Fotocoagulación
    1. Radioterapia
      1. Crioterapia

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