Alteraciones geneticas y cromosomicas

Alteraciones geneticas y cromosomicas

1. Las anomalías cromosómicas pueden heredarse de uno de los padres (tal como una translocación) o ser "de novo" (nueva al individuo).

   • Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando ocurre un error en la división celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis.

2. Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se conoce como monosomía. Cuando un individuo tiene más de dos cromosomas en lugar de un par, la afección se conoce como trisomía.

   • síndrome de Down

3. Anomalías estructurales: La estructura de un cromosoma puede ser cambiada de varias maneras.

4. Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material genético de más.

5. Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el cromosoma pero en la dirección inversa. Como resultado, el material genético del segmento.

6. eliminaciones: Se pierde o se elimina una parte del cromosoma está invertido con respecto a la orientación normal.

7. Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma. Hay dos tipos principales de translocación.

   • En una translocación recíproca, se han intercambiado segmentos de dos cromosomas distintos.
   • En una translocación robertsoniana, un cromosoma entero se ha unido a otro en el centrómero.