Tumor intraocular maligno,
derivado del tejido
neuroectodérmico.
Ocurre entre nacimiento y
los 6 años
Etiología
mutacion (delecion, duplicacion
o mutacion puntual) de un gen
supresor de tumores
Hereditaria
historia familiar de
retinoblastoma
mutacion causante de la
enfermedad ocurrio
tempranamente en la
diferenciacion
No hereditaria
resultado de dos mutaciones
sucesivas en la linea de
descendencia de las celulas
retinales.
gen alterado en
cromosoma 13
banda q14
Fisiopatología
mutaciones del
gen RB-1
permiten que la
proliferacion
celular ocurra sin
control
ocasionar
tumores en las
capas nucleadas
de la retina
hipotesis de
dos golpes
de Knudson
hereda gen RB-1,
o sufre mutación
dispondra de un gen
supresor funcionante
segunda
mutación
en una de sus
celulas retinales,
desencadenando el
tumor.
Epidemiología
Incidencia mayor en
Centroamérica y
Sudamérica
Tasas altas en países
menos industrializados
Edad media
entre 13-23
meses
80% de los casos Dx
en menores de 5
años
Prevalencia
hombre:mujer
es de 1.7:1.
Diagnostico
Oftalmoscopia indirecta,
fotografia de campo amplio
digital ret cam 120, USG a/A
tridimensional, TC, RMN
Factores de riesgo
No hereditarios
Exposición
ambiental
-Infección
materna VPH
esporadicos son
unilaterales y
corresponden al 60%
Hereditarios
Presentación
heredo-familiar
corresponde al 30%
Cuado clinico
Leucocoria (reflejo de ojo de
gato "amaur6tico") 56% -
Estrabismo 20% Esotropia 11
% Exotropia 9% Ojo rojo y
glaucoma 7% Disminuci6n de
la agudeza visual 5% Celulitis
orbitaria 3% Midriasis
unilateral 2% tieterocromia de
iris, hipema, nistagmus 4%