Copy and Edit

Mutatii genice, tehnici de analiza si caractere monogenice

Description

Quiz on Mutatii genice, tehnici de analiza si caractere monogenice, created by Costea Vlad on 19/04/2021.
Costea Vlad
Quiz by Costea Vlad, updated more than 1 year ago
Costea Vlad
Created by Costea Vlad about 3 years ago
611
2
0

Resource summary

Question 1

Question
Insuficienta enzimei fenilalanin hidroxilaza poate fi determinata de mutatii genice:
Answer
  • amorfe
  • hipomorfe
  • del nucleotidice
  • ins nucleotidice
  • substitutii nucleotidice

Question 2

Question
Expansiunile trinucleotidice pot fi implicate în producerea
Answer
  • s.Alport
  • s.Li-fraumeni
  • s.X Fragil
  • b.Huntington
  • Anemia S

Question 3

Question
Selectati componente necesare secventierei genei F8:
Answer
  • Restrictaze
  • Taq-polimeraze
  • Sonde complimentare
  • 1 primer complimentar
  • 2 primeri complimentari

Question 4

Question
Mutatiile genice sunt rezultatul:
Answer
  • actiunii mutagene a RUV
  • actiunii mutagene ale agentilor chimici
  • insertiilor virale
  • erorilor de replicare
  • erorilor de mitoza

Question 5

Question
Defectul fibrilinei 1 poate fi deteminat de mutatii genice:
Answer
  • amorfe
  • neomorfe
  • punctiforme
  • frame shift
  • intronice

Question 6

Question
Mutatiile punctiforme exonice pot fi:
Answer
  • samesens
  • missens
  • nonsens
  • sens
  • amorfe

Question 7

Question
Identificați cauza Hemofiliei A
Answer
  • mutații în gena HBA
  • Mutații în gena F8
  • mutații în gena PKD1
  • mutații în gena COL1A1

Question 8

Question
Selectati componente necesare prin tehnica PCR:
Answer
  • ADN-genomic
  • dNTP
  • ddNTP
  • Taq-polimeraza
  • Sonde complementare

Question 9

Question
O femeie cu cariotipul 47,XXX este Xg(a-). Tatăl femeii este Xg(a-), mama - Xg(a+), iar bunica pe linie maternă - Xg(a-). La care dintre părinţi şi când s-a produs nedisjuncţia, care a determinat cariotipul anormal?
Answer
  • a) În meioza I la tată;
  • b) În meioza I la mamă;
  • c) În diviziunea ecuaţională la mamă sau tată;
  • d) În meioza II la mamă;
  • În meioza I sau meioza II la mamă

Question 10

Question
Identificati mutatiile reglatoare:
Answer
  • -105G>C>T
  • 105G>C
  • 105-107delCAG
  • 105-106insATTC
  • 155delA

Question 11

Question
Identifică gene autozomale
Answer
  • CFTR
  • FMR1
  • ABL
  • DMD
  • PKD1

Question 12

Question
Mutațiile FBN1 afectează
Answer
  • rinichii
  • splina
  • scheletul
  • aorta
  • ochii
  • urechea
  • SNC

Question 13

Question
Defectul colagenlui de tip 4 alfa 5 determină
Answer
  • osteogeneza imerfecta
  • boala polichistică renală
  • s.Alport
  • s.Marfan
  • Fibroza chistică

Question 14

Question
Mutatii care pot afecta structura genei FBN1 sunt:
Answer
  • del nucleotidice in promotor
  • del nucleotidice in unul din exoni
  • substitutii nucleotidice in unul din exoni
  • del nucleotidice in terminator
  • substitutii nucleotidice in unul din situsul intronilor

Question 15

Question
Mutatiile reglatoare pot fi:
Answer
  • amorfe
  • hipomorfe
  • hipermorfe
  • neomorfe
  • izomorfe

Question 16

Question
Identificați genele autosomale
Answer
  • COL1A1
  • COL4A5
  • FBN1
  • FMR1
  • PKD1

Question 17

Question
Identificati mutatiile exonice:
Answer
  • amorfe
  • hipomorfe
  • hipermorfe
  • neomorfe
  • izomorfe

Question 18

Question
Care sunt consecințe mutației neomorfe
Answer
  • lipsa proteinei
  • proteina defectă
  • proteina nefuncțională
  • proteină în cantități reduse
  • proteina în cantități excesive

Question 19

Question
Samesens mutatia poate fi la nivel de:
Answer
  • exon
  • intron
  • promotor
  • terminator
  • orice regiune genica

Question 20

Question
Proprietățile genei COL1A1
Answer
  • specificitate
  • stabilitate
  • discreție
  • integritate
  • ereditate autosomală
  • ereditate X-lincată

Question 21

Question
Identifica mutatiile punctiforme generative
Answer
  • 576A>G
  • V29P
  • 69T>C
  • S45X
  • delF508

Question 22

Question
Mutatia de tipul "-169C>T" poate fi la nifel de:
Answer
  • Promotor
  • Exon
  • Intron
  • Terminator
  • Orice regiune genica

Question 23

Question
Care sunt consecințe mutației amorfe
Answer
  • lipsa proteinei
  • proteina defectă
  • proteina nefuncțională
  • proteină în cantități reduse
  • proteina în cantități excesive

Question 24

Question
Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
Answer
  • Missense
  • Samesense
  • Nonsense
  • Sens
  • Nu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie

Question 25

Question
Identificati mutatiile frame shift:
Answer
  • 148-150delACC
  • 148-149insACC
  • 148-149delAC
  • 148-149insAC
  • 148-149insACAC

Question 26

Question
Mutatiile intronice pot fi:
Answer
  • amorfe
  • neomorfe
  • normomorfe
  • hipomorfe
  • izomorfe

Question 27

Question
Pentru testarea genei LDLR prin tehnica PCR sunt necesare urmatoarele componente:
Answer
  • ADN genomic
  • 1 primer
  • restrictaza
  • dNTPs
  • primeri

Question 28

Question
Identifica mutatiile frame shift
Answer
  • 5708delC
  • 5708-5710delCCG
  • 5708-5709delCA
  • 5708-5711delCAGT
  • 5708-5713delCCGTAAG

Question 29

Question
Proprietățile genei COL4A5
Answer
  • specificitate
  • stabilitate
  • discreție
  • integritate
  • ereditate autosomală
  • ereditate X-lincată

Question 30

Question
Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copiii cu fenilcetonurie semnifica:
Answer
  • Mutatie amorfa in gena PAH
  • Mutatie hipomorfa in gena PAH
  • Mutatie hipermorfa in gena PAH
  • Mutatie neomorfa in gena PAH
  • Mutatie izomorfa in gena PAH

Question 31

Question
Inactivarea genei FBN1 determină
Answer
  • s. Marfan
  • s.X-FRA
  • s.Li-Fraumeni
  • b.Huntington

Question 32

Question
Inactivarea genei FMR1 determină
Answer
  • s. Marfan
  • s.X-FRA
  • s.Li-Fraumeni
  • b.Huntington

Question 33

Question
Absenta factorului 8 de coagulare este determinata de mutatii:
Answer
  • amorfe
  • neomorfe
  • hipomorfe
  • intronice
  • reglatoare

Question 34

Question
Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
Answer
  • Promotor
  • Exon
  • Intron
  • Terminator
  • Orice regiune genica

Question 35

Question
În situația de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi știind ca bunica lor maternă a avut grupa O și a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp2-2. Tata: B, Rh-, MN, se, Hp1-2. Copiii:
Answer
  • B, RH+, N, Se, Hp 2-2
  • B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
  • O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
  • A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2

Question 36

Question
Selectati componente necesare analizei RFLPs a genei COL1A1:
Answer
  • Restrictaze
  • ADN-polimeraze
  • Tag-polimeraze
  • 2 primeri specifici genei
  • 1 primer specific genei

Question 37

Question
Mutatiile genice pot avea urmatoarele consecinte:
Answer
  • polimorfism cromozomial
  • proteina normala, in cantitati reduse
  • proteina defecta, cu functie patologica
  • proteina modificata, cu functie normala
  • lipsa proteinei

Question 38

Question
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
Answer
  • Promotor
  • Exon
  • Intron
  • Terminator
  • Orice regiune genica

Question 39

Question
Mutatiile punctiforme:
Answer
  • sunt rezultatul tranzitiilor nucleotidice
  • sunt rezultatul transversiilor nucleotidice
  • sunt rezultatul deletiei unui nucleotid
  • sunt rezultatul insertiei unui nucleotid
  • pot afecta regiunile codante/ necodante ale genei
Show full summary Hide full summary

Want to create your own Quizzes for free with GoConqr? Learn more.

Similar

Biology Unit 2 - DNA, meiosis, mitosis, cell cycle
DauntlessAlpha
GCSE Biology heart notes
Kamila Woloszyn
GCSE Biology, Module B4
jessmitchell
Creating a revision planner using Calender
justin@migs
Characters in "An Inspector Calls"
Esme Gillen
AS Sociology - Education Theories
HannahLB
Carbohydrates
kevinlinkovoor
4. The Skeletal System - bones of the skull
t.whittingham
The Digestive System Slide Show
Hamza Ahmed
AQA GCSE Chemistry - C1
Izzy T
Aggregate Supply, Macroeconomic Equilibrium, The Economic Cycle, Economic Growth, Circular Flow and Measuring National Income
Hannah Nad
Browse Library