PRETEST

Question

גבר בן 40, סובל מכתמי "קפה בחלב" מרובים, נויפיברומות מרובות ושינויים גרמיים בשוקיים. בנו לא מבטא אף אחד מןהסמנים הנ"ל. בבדיקה גנטית נמצא כי שניהם נושאים את אותה המוטציה בגן הגורם נוירופיברומטוזיס. מי מבין הנ"ל יכול להסביר את ההבדל הפנוטיפי בין האב לבנו ?

Answer 1

Anticipation

Answer 2

Incomplete penetrance

Answer 3

Allelic heterogeneity

Answer 4

Locus heterogeneity

Answer 5

non random inactivation of X

Answer 6

paternal germline mosaicism

Answer 7

contigeous gene deletion

Answer 8

Frameshift mutation

Answer 9

בדיקת קריוטיפ מתאי העור של היילוד

Answer 10

בדיקת קריוטיפ לכל אחיו הבריאים של היילוד

Answer 11

בדיקת קריוטיפ להוריו של היילוד

Answer 12

ליילוד FISH בדיקת

Answer 13

לכל אחיו הבריאים FISH בדיקת

Answer 14

ביופסיות שריר לא בוצעו לפרטים הבריאים וייתכן כי גם הם חולים

Answer 15

במשפחה זו התורשה המיטוכונדריאלית היא ממקור אבהי

Answer 16

ביטוי לא מלא של הגנים המיטוכונדריאליים

Answer 17

ישנם גנים גרעיניים המקודדים לחלבונים מיטוכונדריאליים

Answer 18

מוכרחה להיות טעות במסקנות ביופסיית השריר

Answer 19

Missense mutation

Answer 20

Nonsense mutation

Answer 21

Frameshift mutation

Answer 22

Silent mutation

Answer 23

אישה בת 40 בהריון חמישי, בבית שלושה ילדים בריאים, ברקע הפלה טבעית אחת. מעקב הריון עד כה תקין כולל שקיפות עורפית, סקירה אולטרסונית תקינה וסקר ביוכימי תקין.

Answer 24

אישה בת 25 עם שקיפות עורפית בשבוע 11 של כ- 4מ"מ, סקירה מוקדמת תקינה

Answer 25

נשאית ציסטיק פיברוזיס הנשואה לנשא ציסטיק פיברוזיס ולהם ילד חולה במחלה

Answer 26

אישה בת 18 בהריונה הראשון, לא ביצעה בדיקות מעקב הריון כלל

Answer 27

במקרים של ילדים פיגור שכלי עם קריוטיפ שמראה טריזומיה 21

Answer 28

שני אחים- בן ובת- עם אוטיזם, לשניהם קריוטיפ תקין, האם מתכננת הריון שלישי

Answer 29

שני אחים בנים עם פיגור שכלי, האם ביצעה בדיקת איקס אינאקטיבציה והבדיקה נמצאה לא תקינה (99%:1%)

Answer 30

אם לילד עם חיך שסוע, מקרה בודד במשפחה

Answer 31

אבחנה של סרטן השד אצל המטופלת שאינה אשכנזייה בגיל 60. אין מקרים נוספים במשפחה.

Answer 32

סרטן השחלה אצל מטופלת ממוצא אשכנזי בגיל 60, אצל דודה אימהית סרטן שד בגיל 51

Answer 33

סרטן המעי הגס בגיל 55 אצל אביה וסבה האבהי. המטופלת בת 50, ביצעה קולנוסקופיה לאחרונה שנמצאה תקינה

Answer 34

סרטן השד בגיל 23 אצל המטופלת ולה בן עם סרקומה בבטן שאובחנה בגיל 6 שנים

Answer 35

גיל האם, גיל האב.

Answer 36

מוצא האם, מוצא האב, מקרים של פיגור שכלי במשפחה

Answer 37

CMV-תוצאות בדיקה סרולוגית ל

Answer 38

תוצאות סקר ביוכימי שליש שני

Answer 39

אוטוזמלית דומיננטית

Answer 40

אוטוזומלית רצסיבית

Answer 41

בתאחיזה למין

Answer 42

מולטיפקטוריאלית

Answer 43

Multifactorial Inheritance

Answer 44

Polymorphism

Answer 45

Missense mutation

Answer 46

translation

Answer 47

transcription

Answer 48

acetylation

Answer 49

dimerization

Answer 50

הביטוי הקליני של פרטים שונים עם אותה המחלה שונה

Answer 51

לא בכל דור יש אותו מספר של פרטים חולים במשפחה

Answer 52

כמות החלבון הפגום שקיים בכל רקמה שונה

Answer 53

לא כל מי שיש לו את השינוי הגנטי מבטא את הפנוטיפ

Answer 54

אוטוזומלית דומיננטית

Answer 55

בתאחיזה למין

Answer 56

מיטוכונדריאלית

Answer 57

אוטוזומלית רצסיבית

Answer 58

בני הזוג נמצאו נשאים בסקר גנטי לפני חתונה, אין בעיה עקרונית עם הפסקת הריון ולא ידועה בעיית פריון

Answer 59

נשאות למחלה דומיננטית אצל האב, האישה עברה הפלה לאחרונה של עובר נגוע במחלה –יש בעיה של פריון אצל אחד מבני הזוג

Answer 60

נשאות למחלה המועברת בתורשה אוטוזמלית רצסיבית אצל בני הזוג, בעיית פריון, לפני מחזור הפריה חוץ רחמי ראשון

Answer 61

נשאות למחלה המועברת בתורשה אוטוזמלית רצסיבית אצל בני הזוג, בני הזוג אינם מעוניינים בהפסקות הריון, אין בעיות פיריון

Answer 62

הרצף מעגלי ומונה סה"כ כ 16,500 בסיסים

Answer 63

הדנ"א המיטוכונדריאלי אינו עובר רקומבינציה

Answer 64

הדנ"א המיטוכונדריאלי מועבר רק מאם לצאצאיה

Answer 65

גנום דיפלואידי

Answer 66

Polymerase

Next up

PRETEST

Description

Resource summary

Question 1

Question 2

Question 3

Question 4

Question 5

Question 6

Question 7

Question 8

Question 9

Question 10

Question 11

Question 12

Question 13

Question 14

Question 15

Question 16

Question 17

Question 18

Question 19

Question 20

Similar

	Created by Arie Koifman about 9 years ago