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Beschreibung
Mindmap von José Saud Ataltenco Sandoval, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von José Saud Ataltenco Sandoval
vor fast 4 Jahre
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SÍNDROME DE RETT
- 1. ANTECEDENTES DEL SÍNDROME
- 1966, Andreas Rett
- Describió por primera vez a más de
20 jóvenes pacientes de sexo
femenino que compartían
características similares.
- Describió por primera vez a más de
20 jóvenes pacientes de sexo
femenino que compartían
características similares.
- 1983, Bengt Hagberg
- Se da por primera vez el
nombre de síndrome de
Rett (RTT)
- Se da por primera vez el
nombre de síndrome de
Rett (RTT)
- 1985
- En un simposio en Viena se
estableció ocho criterios
clínicos de inclusión para
definir el síndrome de Rett y
proporcionar una guía para
los profesionales.
- En un simposio en Viena se
estableció ocho criterios
clínicos de inclusión para
definir el síndrome de Rett y
proporcionar una guía para
los profesionales.
- 1999
- Se descubrió la relación entre el
mal funcionamiento del gen
MeCP2 y el RTT.
- Se descubrió la relación entre el
mal funcionamiento del gen
MeCP2 y el RTT.
- 2007, Adrian Bird
- Se demuestra que el SR
podría ser reversible
restaurando la función del
gen MECP2 en ratones
- Se demuestra que el SR
podría ser reversible
restaurando la función del
gen MECP2 en ratones
- 1966, Andreas Rett
- 2. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
- RTT severo
- No aprenden a caminar
- Tienen serias
dificultades para hablar
o no hablan
- Muestran movimientos
estereotípicos de las
manos
- Pierden las habilidades
en el uso de las manos
- Tienen epilepsia (más
del 60% de las
pacientes)
- Tienen patrones de
respiración anormales,
ya sean de
hiperventilación o de
retención de la
respiración
- Presentan escoliosis
(75% de las pacientes)
- Su sueño está afectado
- Su sueño está afectado
- Presentan escoliosis
(75% de las pacientes)
- Tienen patrones de
respiración anormales,
ya sean de
hiperventilación o de
retención de la
respiración
- Tienen epilepsia (más
del 60% de las
pacientes)
- Pierden las habilidades
en el uso de las manos
- Muestran movimientos
estereotípicos de las
manos
- Tienen serias
dificultades para hablar
o no hablan
- No aprenden a caminar
- RTT menos severo
- En general, los pacientes
presentan algunos de los
síntomas de RTT severo, pero
dichos síntomas aparecen más
tarde (pero siempre durante la
infancia) y no comprometen por
completo la vida social y familiar
de las niñas. Las pacientes
pueden caminar, mantener cierto
uso de las manos, y comer de
forma autónoma; también
pueden pronunciar algunas
palabras . Sin embargo, síntomas
como los problemas para dormir,
dificultades en el lenguaje y la
dificultad en algunos
movimientos – como la pérdida
de equilibrio –están presentes.
- En general, los pacientes
presentan algunos de los
síntomas de RTT severo, pero
dichos síntomas aparecen más
tarde (pero siempre durante la
infancia) y no comprometen por
completo la vida social y familiar
de las niñas. Las pacientes
pueden caminar, mantener cierto
uso de las manos, y comer de
forma autónoma; también
pueden pronunciar algunas
palabras . Sin embargo, síntomas
como los problemas para dormir,
dificultades en el lenguaje y la
dificultad en algunos
movimientos – como la pérdida
de equilibrio –están presentes.
- Estadios del síndrome de Rett
- Estadio I: aparición temprana. Los
signos y síntomas son sutiles y es
muy fácil que pasen
desapercibidos durante este
primer estadio, que comienza
entre los 6 y los 18 meses de edad
y que puede durar algunos meses
o un año. Los bebés en este
estadio pueden mostrar menos
contacto visual y comenzar a
perder interés en los juguetes.
También pueden tardar en
aprender a sentarse o gatear.
- Estadio II: deterioro rápido.
Comienza entre 1 y 4 años de
edad, los niños pierden la
capacidad de realizar las
actividades que antes podían
realizar. Esta pérdida puede ser
rápida o más gradual, y puede
producirse en semanas o meses.
Se presentan los síntomas del
síndrome de Rett, como retraso
en el crecimiento de la cabeza,
movimientos anormales de las
manos, hiperventilación, gritos o
llanto sin motivo aparente,
problemas de movimiento y de
coordinación, y pérdida de la
interacción social y la
comunicación.
- Estadio III: meseta. Este tercer
estadio suele comenzar entre los
2 y los 10 años de edad y puede
durar muchos años. Aunque
continúan los problemas con el
movimiento, las mejoras en el
comportamiento pueden ser
limitadas, con menos llanto e
irritabilidad, y se logran algunas
mejoras en el uso de las manos y
en la comunicación. En este
estadio pueden aparecer
convulsiones, las cuales no
suelen ocurrir antes de los 2
años de edad.
- Estadio IV: deterioro motor
tardío. Este estadio suele
comenzar después de los 10
años de edad y puede durar
años o décadas. Se caracteriza
por movilidad reducida,
debilidad muscular,
contracturas articulares y
escoliosis. Por lo general, la
comprensión, la comunicación y
las habilidades manuales
permanecen estables o mejoran
levemente, y las convulsiones
pueden presentarse con menor
frecuencia.
- Estadio IV: deterioro motor
tardío. Este estadio suele
comenzar después de los 10
años de edad y puede durar
años o décadas. Se caracteriza
por movilidad reducida,
debilidad muscular,
contracturas articulares y
escoliosis. Por lo general, la
comprensión, la comunicación y
las habilidades manuales
permanecen estables o mejoran
levemente, y las convulsiones
pueden presentarse con menor
frecuencia.
- Estadio III: meseta. Este tercer
estadio suele comenzar entre los
2 y los 10 años de edad y puede
durar muchos años. Aunque
continúan los problemas con el
movimiento, las mejoras en el
comportamiento pueden ser
limitadas, con menos llanto e
irritabilidad, y se logran algunas
mejoras en el uso de las manos y
en la comunicación. En este
estadio pueden aparecer
convulsiones, las cuales no
suelen ocurrir antes de los 2
años de edad.
- Estadio II: deterioro rápido.
Comienza entre 1 y 4 años de
edad, los niños pierden la
capacidad de realizar las
actividades que antes podían
realizar. Esta pérdida puede ser
rápida o más gradual, y puede
producirse en semanas o meses.
Se presentan los síntomas del
síndrome de Rett, como retraso
en el crecimiento de la cabeza,
movimientos anormales de las
manos, hiperventilación, gritos o
llanto sin motivo aparente,
problemas de movimiento y de
coordinación, y pérdida de la
interacción social y la
comunicación.
- Estadio I: aparición temprana. Los
signos y síntomas son sutiles y es
muy fácil que pasen
desapercibidos durante este
primer estadio, que comienza
entre los 6 y los 18 meses de edad
y que puede durar algunos meses
o un año. Los bebés en este
estadio pueden mostrar menos
contacto visual y comenzar a
perder interés en los juguetes.
También pueden tardar en
aprender a sentarse o gatear.
- RTT severo
- 3. DIAGNÓSTICO Y ALTERACIONES
QUE PRESENTA LA PERSONA
- Crecimiento ralentizado. El crecimiento cerebral se desacelera
después del nacimiento. El primer sigo del síndrome de Rett
es un tamaño de la cabeza menor al normal (microcefalia). A
medida que crece, se presentan retrasos en el
crecimiento en otras partes del cuerpo.
- Pérdida del movimiento y la coordinación normales. Los
primeros signos a menudo incluyen un control reducido de las
manos y una capacidad reducida para gatear o caminar
normalmente. Al principio, la pérdida de estas capacidades se
produce rápidamente y luego continúa de manera más
gradual. Con el tiempo, los músculos se vuelven débiles y
pueden volverse rígidos o espásticos con movimientos o
posturas anormales.
- Pérdida de las capacidades de la comunicación. Las niñas con
síndrome de Rett en general comienzan a perder la capacidad
de hablar, de hacer contacto visual y se comunican de otras
maneras. Pueden perder el interés en otras personas, los
juguetes y su entorno. Algunas niñas tienen cambios rápidos,
como una pérdida del habla repentina. Con el tiempo, las
niñas pueden recuperar el contacto visual y desarrollar
habilidades de comunicación no verbal.
- Movimientos anormales de las manos. Las niñas con síndrome
de Rett en general desarrollan movimientos de las manos
repetitivos y sin razón que pueden variar en cada persona. Los
movimientos de las manos pueden incluir retorcerlas,
apretarlas, aplaudir, golpearlas o frotarlas.
- Movimientos extraños de los ojos. Las niñas con síndrome de
Rett tienden a tener movimientos extraños de los ojos, como
miradas fijas intensas, parpadeos, ojos cruzados o cerrar un
ojo a la vez.
- Problemas de respiración. Estos incluyen retención de la
respiración, respiración demasiado agitada (hiperventilación),
exhalación forzada de aire o saliva y tragarse el aire. Estos
problemas tienden a ocurrir en las horas en que está
despierto, pero los problemas respiratorios, como respiración
superficial o respiración intermitente, pueden ocurrir durante
el sueño.
- Irritabilidad y llanto. Las niñas con síndrome de Rett pueden
volverse cada vez más agitadas e irritables a medida que
crecen. Los períodos de llanto o gritos pueden comenzar de
manera repentina, sin ninguna causa aparente, y durar horas.
Algunas niñas pueden experimentar miedos y ansiedad.
- Discapacidades cognitivas. La pérdida de las habilidades
puede venir acompañada de una pérdida del funcionamiento
intelectual.
- Convulsiones. La mayoría de las personas con síndrome de
Rett experimentan convulsiones en algún momento de su
vida. Los tipos de convulsiones múltiples pueden ocurrir y se
acompañan con un electroencefalograma (EEG).
- Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis). La
escoliosis es muy común en el síndrome de Rett. Por lo
general comienza entre los 8 y 11 años de edad y aumenta
con la edad. Se puede requerir cirugía si la curvatura es grave.
- Crecimiento ralentizado. El crecimiento cerebral se desacelera
después del nacimiento. El primer sigo del síndrome de Rett
es un tamaño de la cabeza menor al normal (microcefalia). A
medida que crece, se presentan retrasos en el
crecimiento en otras partes del cuerpo.
- 4. CASO
- Paciente de tres años, remitida de
neuropediatría por regresión neurológica,
dado principalmente por pérdida del lenguaje
adquirido. Producto de tercera gestación, con
adecuados controles prenatales, la madre
presentó episodios febriles idiopáticos sin
complicaciones durante las primeras ocho
semanas de gestación, sin otras alteraciones
peri o neonatales. Con diagnósticos
adicionales de insomnio y asma sin
tratamiento, venía en manejo crónico para
epilepsia con ácido valproico y para la
hiperactividad estaba siendo tratada con
risperidona. Tenía inmunizaciones completas,
un primo paterno con epilepsia y
consanguinidad familiar. Tuvo un desarrollo
psicomotor reportado como normal durante el
primer año, comenzando a presentar
comportamientos de agresividad y
autoagresión a los 12 meses; hasta los 18
meses pronunció bisílabos, con pérdida
posterior del lenguaje; marcha independiente
desde los 24 meses hasta la fecha y no
desarrolló control de esfínteres. Presentó
adicionalmente criterios
- Presentó adicionalmente criterios de apoyo
para RTT como se describe en las tablas 1, 2, 3 y
4. Al examen físico sólo llamaba la atención la
presencia de movimientos estereotipados de
las manos. Tenía una resonancia magnética
cerebral normal, un electroencefalograma con
paroxismos de puntas-polipuntas y ondas
lentas de alto voltaje generalizándose en áreas
fronto-centro-parietales-temporales
asincrónicas y una cromatografía de
aminoácidos negativa. El servicio de genética
estableció un diagnóstico clínico de RTT clásico
estadio III, que se complementó con prueba
molecular para MECP2 con detección de
mutación 1157_1197del41 (p.L386fs).
- Presentó adicionalmente criterios de apoyo
para RTT como se describe en las tablas 1, 2, 3 y
4. Al examen físico sólo llamaba la atención la
presencia de movimientos estereotipados de
las manos. Tenía una resonancia magnética
cerebral normal, un electroencefalograma con
paroxismos de puntas-polipuntas y ondas
lentas de alto voltaje generalizándose en áreas
fronto-centro-parietales-temporales
asincrónicas y una cromatografía de
aminoácidos negativa. El servicio de genética
estableció un diagnóstico clínico de RTT clásico
estadio III, que se complementó con prueba
molecular para MECP2 con detección de
mutación 1157_1197del41 (p.L386fs).
- Paciente de tres años, remitida de
neuropediatría por regresión neurológica,
dado principalmente por pérdida del lenguaje
adquirido. Producto de tercera gestación, con
adecuados controles prenatales, la madre
presentó episodios febriles idiopáticos sin
complicaciones durante las primeras ocho
semanas de gestación, sin otras alteraciones
peri o neonatales. Con diagnósticos
adicionales de insomnio y asma sin
tratamiento, venía en manejo crónico para
epilepsia con ácido valproico y para la
hiperactividad estaba siendo tratada con
risperidona. Tenía inmunizaciones completas,
un primo paterno con epilepsia y
consanguinidad familiar. Tuvo un desarrollo
psicomotor reportado como normal durante el
primer año, comenzando a presentar
comportamientos de agresividad y
autoagresión a los 12 meses; hasta los 18
meses pronunció bisílabos, con pérdida
posterior del lenguaje; marcha independiente
desde los 24 meses hasta la fecha y no
desarrolló control de esfínteres. Presentó
adicionalmente criterios
- 5. FUENTE
BIBLIOGRÁFICA
- Leonard H. et al. Clinical and biological
progress over 50 years in Rett
syndrome. Nat Rev Neurol. 2017
Jan;13(1):37-51.
- Ausió J, de Paz AM, Esteller M. MeCP2:
the long trip from a chromatin protein
to neurological disorders. Trends Mol
Med 2014; 20: 487–498.
- Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M,
Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. Rett
syndrome is caused by mutations in
X-linked MECP2, encoding
methyl-CpG-binding protein 2. Nature
Genetics 1999; 23: 185–188.
- Guy J, Gan J, Selfridge J, Cobb S, Bird A.
Reversal of neurological defects in a
mouse model of Rett syndrome.
Science 2007; 315: 1143–1147.
- Leonard H, Cobb S, Downs J. Clinical
and biological progress over 50 years
in Rett syndrome. Nat Rev Neurol
2016; : 1–15.
- Leonard H. et al. Clinical and biological
progress over 50 years in Rett
syndrome. Nat Rev Neurol. 2017
Jan;13(1):37-51.
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