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Anormalidades
Cromosómicas y
géneticas
- En la célula humana hay cerca de
100.000 genes;sin embargo rara vez
se producen anomalias. La mayoría
de las que ocurren son pequeñas y
no afectan al desarrollo normal.
Muchos de los defectos son letales y
producen aborto espontaneo al inicio
de la gestación; y otros originan
malformaciones serias.
- Ruptura de los cromosomas:
Tanto hombres como mujeres
pueden verse afectados por un
trastorno genético hereditario,
denominado síndrome de X
fragil.
- El síndrome del X fragil
afecta de manera diferente a
ambos sexos, pues supone la
existencia de un gen recesivo
en el cromosoma X. Los
varones sueles verse
afectados de manera mas
grave, porque carecen de un
segundo cromosoma X capaz
de contrarrestrar los efectos
- El síndrome del X fragil
afecta de manera diferente a
ambos sexos, pues supone la
existencia de un gen recesivo
en el cromosoma X. Los
varones sueles verse
afectados de manera mas
grave, porque carecen de un
segundo cromosoma X capaz
de contrarrestrar los efectos
- Anormalidades autosómicas: El síndrome
de down constituye la principal causa de
retraso mental de origen genetico. El
sindrome se presenta en uno de cada 800
nacimientos de madres menores de 35 años
y su frecuencia crece conforme aumenta la
edad de la madre. Las personas afectadas
presentan características físicas distintivas
como cara redonda, ojos oblicuos.
- La consejería
genética:proporciona información
valiosa sobre la estructura genética
y la de una posible pareja.Es un
servicio importante para ayudar a
prevenir los factores de riesgo en
la procreación.
- Exámenes de diagnostico prenatal:Estos
examenes se emplean para determinar si el
niño presenta defectos genéticos
- El Ultrasonido:es el método menos
invasor y más usual con que se obtiene
información sobre el crecimiento y la salud
del feto.Con este recurso pueden
detectarse problemas estructurales como
malformaciones de la cabeza, sobre todo
anomalías en el cráneo;entre ellos la
microcefalia (cabeza exageradamente
pequeña).
- La Amniocentesis: Prueba para
detectar anormalidades
cromosómicas que se efectúa en
el segundo trimestre del
embarazo; consiste en extraer y
analizar el liquido amniótico con
una jeringa.
- Muestreo de vello corióconico: Se efectúa
mucho antes que la amniocentesis,de 8 a
12 semanas después de la concepción.
Con una jeringa o un catéter se extraen
células de la membrana que rodea el feto.
- Muestreo de vello corióconico: Se efectúa
mucho antes que la amniocentesis,de 8 a
12 semanas después de la concepción.
Con una jeringa o un catéter se extraen
células de la membrana que rodea el feto.
- La Amniocentesis: Prueba para
detectar anormalidades
cromosómicas que se efectúa en
el segundo trimestre del
embarazo; consiste en extraer y
analizar el liquido amniótico con
una jeringa.
- El Ultrasonido:es el método menos
invasor y más usual con que se obtiene
información sobre el crecimiento y la salud
del feto.Con este recurso pueden
detectarse problemas estructurales como
malformaciones de la cabeza, sobre todo
anomalías en el cráneo;entre ellos la
microcefalia (cabeza exageradamente
pequeña).
- Injerto génetico: Trasplante de material
genético de una especie a otra, con lo
cual se obtiene un híbrido con
características de ambos donadores.
- Clonación: Método
por el cual los
científicos hacen
una replica de un
animal a partir de
una célula
somática.
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